卵巢早衰是指婦女初潮后，40歲之前出現(xiàn)高促性腺激素性或低雌激素性月經(jīng)稀發(fā)、繼發(fā)性閉經(jīng)，且持續(xù)時(shí)間超過(guò)6個(gè)月。如果月經(jīng)周期間隔超過(guò)一個(gè)月，血清促卵泡素( FSH)水平兩次大于40 mIU/ml，則可定為高促性腺激素狀態(tài)。

  卵巢早衰可分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性是從初潮年齡未見月經(jīng)來(lái)潮，繼發(fā)性即有過(guò)正常月經(jīng)或生育者在40歲以前發(fā)生停經(jīng)和高促性腺激素者。

  卵巢早衰的發(fā)生率在40歲為1%，30歲前為0.10_10。在繼發(fā)性閉經(jīng)的婦女中有4% ～18%診斷出POF;原發(fā)性閉經(jīng)的婦女中有10%~28%將伴有POF，但此數(shù)據(jù)可能低于真正的發(fā)生率。

  卵巢的發(fā)育始于妊娠第3周末，原始生殖細(xì)胞出現(xiàn)在胚胎尾部的卵黃囊壁上，于妊娠第5周移行到生殖嵴，稱為卵原細(xì)胞從此，卵原細(xì)胞要經(jīng)歷三種發(fā)育程序，即有絲分裂（mitosis）、凋亡及減數(shù)分裂。卵原細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂持續(xù)約3周，到妊娠9周時(shí)達(dá)60萬(wàn)個(gè)，按基因調(diào)控程序進(jìn)行凋亡及減數(shù)分裂；在妊娠20周時(shí)達(dá)峰值。卵原細(xì)胞從第9周妊娠時(shí)開始第一次減數(shù)分裂為初級(jí)卵母細(xì)胞，到妊娠20周時(shí)卵細(xì)胞數(shù)共約600萬(wàn)一700萬(wàn)個(gè)，出生時(shí)約100萬(wàn)個(gè)，繼以蟄伏期至青春期。在成熟的卵巢內(nèi)，這些初級(jí)卵母細(xì)胞有的進(jìn)入以卵泡閉鎖為結(jié)局的凋亡路線，有的則發(fā)育到排卵時(shí)完成第一次減數(shù)分裂并開始第二次減數(shù)分裂。卵泡生長(zhǎng)發(fā)育，凋亡／閉鎖及排卵的規(guī)律是十分完善的。雌激素、孕激素、促性腺激素、生長(zhǎng)激素、細(xì)胞質(zhì)及細(xì)胞支架肌蛋白的重組都使細(xì)胞復(fù)蘇。而相反地，雄激素、α腫瘤壞死因子及白介素-6則刺激卵母細(xì)胞凋亡和卵泡閉鎖。

  任何基因改變或協(xié)調(diào)凋亡的基因產(chǎn)物改變都導(dǎo)致細(xì)胞死亡的比率不稱，或細(xì)胞功能不良，卵母細(xì)胞過(guò)早丟失或功能不良及卵巢早衰。

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